Durante a consulta (anamnese) o m\u00e9dico verifica que existem caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas na crian\u00e7a diferentes das consideradas normais. Dentre as caracter\u00edsticas f\u00edsicas, o m\u00e9dico verificou esterno curto, p\u00e9s com plantas arqueadas e boca pequena. Al\u00e9m disso, uma m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita dificultou a identifica\u00e7\u00e3o do sexo da crian\u00e7a durante o pr\u00e9-natal e logo ap\u00f3s o parto.
Sem ter certeza de um diagn\u00f3stico, o m\u00e9dico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da crian\u00e7a, a qual iria identificar uma poss\u00edvel s\u00edndrome e o sexo da crian\u00e7a.
O resultado da cariotipagem do beb\u00ea est\u00e1 apresentado abaixo (Figura 1).
![\"\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/sistemasead.unicesumar.edu.br\/flex\/amfphp\/services\/Portal\/ImagemQuestionario2\/QUE_204877_582736_1.png?ssl=1\")
Figura 1.<\/strong>\u00a0Resultado da cariotipagem do rec\u00e9m-nascido de Joana e M\u00e1rio.
Fonte: www.shutterstock.com
\u00a0
Al\u00e9m da cariotipagem, o m\u00e9dico solicitou a an\u00e1lise de chances de a crian\u00e7a possuir alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica, pois, durante a anamnese da crian\u00e7a, o casal relatou que h\u00e1 casos de hipercolesterolemia familiar (uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasm\u00e1tico LDL), podendo ser representado pelos gen\u00f3tipos HH ou Hh) e albinismo (com car\u00e1ter recessivo \u2013 gen\u00f3tipo aa) em ambas as fam\u00edlias.
\u00a0
Durante a conversa com Joana e M\u00e1rio, o m\u00e9dico levantou o hist\u00f3rico familiar da crian\u00e7a:
–\u00a0Hipercolesterolemia familiar<\/strong>: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua m\u00e3e, no entanto, seu pai n\u00e3o apresenta. M\u00e1rio n\u00e3o apresenta a hipercolesterolemia familiar, assim como o restante de seus familiares.
–\u00a0Albinismo<\/strong>: Joana n\u00e3o apresenta albinismo, no entanto sua m\u00e3e \u00e9 albina. M\u00e1rio, assim como Joana, n\u00e3o \u00e9 albino, no entanto, possui pai com albinismo.
\u00a0
Diante de todos estes fatos, voc\u00ea j\u00e1 parou para pensar como o cari\u00f3tipo influencia as caracter\u00edsticas genot\u00edpicas e fenot\u00edpicas de um indiv\u00edduo?\u00a0\u00a0<\/strong>
\u00a0
ENT\u00c3O, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?<\/strong>
Imagine que voc\u00ea \u00e9 o profissional de sa\u00fade que analisou o cari\u00f3tipo desse indiv\u00edduo. Voc\u00ea dever\u00e1 utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem, para identificar se a crian\u00e7a possui s\u00edndrome e qual \u00e9 o seu sexo, al\u00e9m disso, dever\u00e1 elaborar quadro de Punnet com os prov\u00e1veis gen\u00f3tipos e fen\u00f3tipos baseados no hist\u00f3rico familiar da crian\u00e7a, para descobrir a chance de a crian\u00e7a apresentar hipercolesterolemia familiar, assim como albinismo.
Para isso, iremos orient\u00e1-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e voc\u00ea ter\u00e1 a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de sa\u00fade capaz de impactar positivamente na comunidade.<\/strong>
\u00a0
DESENVOLVENDO O TRABALHO<\/strong>
Levando em considera\u00e7\u00e3o as informa\u00e7\u00f5es levantadas pelo m\u00e9dico para an\u00e1lise de heran\u00e7a gen\u00e9tica e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
\n<\/strong>
1- Analise o cari\u00f3tipo e identifique se a crian\u00e7a apresenta alguma s\u00edndrome cromoss\u00f4mica e qual o sexo biol\u00f3gico do rec\u00e9m-nascido. Ap\u00f3s essa identifica\u00e7\u00e3o, justifique como chegou a essa conclus\u00e3o.
\u00a0
\u00a02)<\/strong>\u00a0Ap\u00f3s analisar a anamnese realizada pelo m\u00e9dico, voc\u00ea recebeu os dados para desenvolver os c\u00e1lculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em considera\u00e7\u00e3o o hist\u00f3rico familiar e a anamnese da crian\u00e7a responda as quest\u00f5es abaixo:
a \u2013\u00a0<\/strong>Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e M\u00e1rio n\u00e3o apresenta essa condi\u00e7\u00e3o, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e M\u00e1rio, e indique a chance de a crian\u00e7a apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcan\u00e7ados.<\/strong>
\u00a0
\u00a0b \u2013\u00a0<\/strong>Baseado nas informa\u00e7\u00f5es sobre albinismo na fam\u00edlia da crian\u00e7a, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e M\u00e1rio, e indique a chance de a crian\u00e7a apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcan\u00e7ados.<\/strong>
\u00a0
3. \u00a0<\/strong>QUAL<\/strong>\u00a0a probabilidade de a crian\u00e7a apresentar a hipercolesterolemia familiar\u00a0E<\/strong>\u00a0albinismo?
Obs.:\u00a0<\/strong>Para responder \u00e0 quest\u00e3o\u00a03<\/strong>, utilize a regra de probabilidades (regra do e<\/u>) dispon\u00edvel no link abaixo (Caso n\u00e3o consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador):\u00a0https:\/\/pt.khanacademy.org\/science\/ap-biology\/heredity\/mendelian-genetics-ap\/a\/probabilities-in-genetics. Al\u00e9m do link para estudo, esse tema ser\u00e1 trabalhado durante as aulas ao vivo.<\/strong>
\u00a0
\u00a0
BOM TRABALHO!!!<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Mapa – Fundamentos da Gen\u00e9tica Humana – 52\/2024 Dias ap\u00f3s a chegada de seu rec\u00e9m-nascido, Joana e M\u00e1rio marcaram uma<\/p>\n","protected":false},"featured_media":2326,"template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0},"product_brand":[],"product_cat":[35],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-3957","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","4":"has-post-thumbnail","6":"product_cat-enfermagem","8":"first","9":"instock","10":"downloadable","11":"virtual","12":"purchasable","13":"product-type-simple"},"yoast_head":"\n