{"id":5702,"date":"2025-05-02T20:57:47","date_gmt":"2025-05-02T23:57:47","guid":{"rendered":"https:\/\/atividademapa.com\/?post_type=product&#038;p=5702"},"modified":"2025-05-07T21:23:36","modified_gmt":"2025-05-08T00:23:36","slug":"mapa-fundamentos-de-genetica-humana-52-2025","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/atividademapa.com\/?product=mapa-fundamentos-de-genetica-humana-52-2025","title":{"rendered":"Mapa &#8211; Fundamentos de Gen\u00e9tica Humana 52\/2025"},"content":{"rendered":"<p><strong class=\"ng-scope\">Texto introdut\u00f3rio<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/>Problemas de sa\u00fade, s\u00edndromes e doen\u00e7as podem ser causadas por altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas e muta\u00e7\u00f5es de DNA.<br class=\"ng-scope\" \/>As s\u00edndrome causadas por altera\u00e7\u00f5es\/aberra\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas podem ser do tipo num\u00e9rica, quando existe uma c\u00f3pia excedente ou aus\u00eancia de um cromossomo autoss\u00f4mico ou sexual. Dentre as s\u00edndromes causadas por altera\u00e7\u00f5es num\u00e9ricas est\u00e1 a s\u00edndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21.<br class=\"ng-scope\" \/>\u00a0As altera\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m podem ser do tipo estrutural, quando h\u00e1 altera\u00e7\u00e3o na estrutura do cromossomo, como por exemplo a dele\u00e7\u00e3o de partes do DNA. Um exemplo de s\u00edndrome causada por altera\u00e7\u00e3o na estrutura do cromossomo \u00e9 a s\u00edndrome de cri-du-chat, conhecida como miado do gato, causada pela dele\u00e7\u00e3o de parte do bra\u00e7o curto de uma dos cromossomos do par 5.<br class=\"ng-scope\" \/>J\u00e1 as muta\u00e7\u00f5es de DNA podem ser causadoras de doen\u00e7as, ou serem impercept\u00edveis. As muta\u00e7\u00f5es de DNA geram variabilidade gen\u00e9tica, sendo que essas muta\u00e7\u00f5es podem mudar alelos. Dessa forma, temos doen\u00e7as como por exemplo a acatalasia, ou acatelasemia, ou ainda doen\u00e7a de Takahara. Essa doen\u00e7a \u00e9 caracterizada pela defici\u00eancia na produ\u00e7\u00e3o da enzima catalase, resultando na defici\u00eancia da atividade enzim\u00e1tica nos eritr\u00f3citos. Na maioria dos casos \u00e9 assintom\u00e1tica, no entanto, podem estar presentes ulcera\u00e7\u00f5es orais seguidas de gangrena.<br class=\"ng-scope\" \/>A acatalasemia \u00e9 causada por um gene autoss\u00f4mico recessivo, e expressa apenas quando em homozigose.<br class=\"ng-scope\" \/>\u00a0<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">Fonte: o professor.<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/>\u00a0<br class=\"ng-scope\" \/>\u00a0<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">Situa\u00e7\u00e3o de aprendizagem<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/>Ao estagiar em um hospital, voc\u00ea, participa de uma equipe multidisciplinar que est\u00e1 acompanhando um pr\u00e9-natal, em que h\u00e1 particularidades a serem analisadas.<br class=\"ng-scope\" \/>O m\u00e9dico respons\u00e1vel pela gestante, apresenta a voc\u00eas o caso dessa mulher.<br class=\"ng-scope\" \/>\u00a0<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">Caso<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/>A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua fam\u00edlia h\u00e1 a presen\u00e7a de acatalasia<br class=\"ng-scope\" \/>Sabendo dessa informa\u00e7\u00e3o, o m\u00e9dico solicitou o aconselhamento gen\u00e9tico para descobrir a chance de a crian\u00e7a apresentar acatalasia, al\u00e9m disso, foi solicitado um exame cariot\u00edpico do feto, devido a uma pequena suspeita de s\u00edndrome cromoss\u00f4mica, gerada devido uma observa\u00e7\u00e3o durante o ultrassom morfol\u00f3gico.<br class=\"ng-scope\" \/>\u00a0<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">Exame 1: aconselhamento gen\u00e9tico<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/>Para o aconselhamento gen\u00e9tico foram coletados os seguintes dados.<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">Gestante:\u00a0<\/strong>n\u00e3o apresenta acatalasia, no entanto, sua m\u00e3e apresenta acatalasia. \u00a0O pai da gestante, assim como toda fam\u00edlia paterna n\u00e3o apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o car\u00e1ter.<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">Genitor (pai):\u00a0<\/strong>n\u00e3o apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, foi identificado que \u00e9 heterozigoto para o car\u00e1ter.<br class=\"ng-scope\" \/>\u00a0<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">Exame 2: cariotipagem fetal<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/>Ap\u00f3s cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cari\u00f3tipo.<br class=\"ng-scope\" \/><img data-recalc-dims=\"1\" decoding=\"async\" class=\"ng-scope\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/sistemasead.unicesumar.edu.br\/flex\/amfphp\/services\/Portal\/ImagemQuestionario2\/QUE_257117_653983_1.png?ssl=1\" alt=\"\" \/><br class=\"ng-scope\" \/>Fonte: www.shutterstock.com<br class=\"ng-scope\" \/><br class=\"ng-scope\" \/>\u200b<strong class=\"ng-scope\">AGORA RESPONDA<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">1- Sobre o aconselhamento gen\u00e9tico:<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">a)<\/strong>\u00a0Qual \u00e9 o gen\u00f3tipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia?<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">b)<\/strong>\u00a0Sabendo do gen\u00f3tipo dos pais, qual \u00e9 a probabilidade da crian\u00e7a apresentar acatalasia? Realize os c\u00e1lculos de gen\u00e9tica mendeliana e apresente-os no quadro de Punnett.<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">c<\/strong>) Em uma pr\u00f3xima gravidez, qual \u00e9 a probabilidade de nascer uma crian\u00e7a sem acatalasia?<br class=\"ng-scope\" \/>\u00a0<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">2- Sobre a an\u00e1lise do cari\u00f3tipo:<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">a)\u00a0<\/strong>Analisando o resultado do cari\u00f3tipo fetal, qual \u00e9 sua conclus\u00e3o? A crian\u00e7a apresenta alguma s\u00edndrome? Justifique sua resposta e apresente as caracter\u00edsticas da s\u00edndrome diagnosticada.<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">b)<\/strong>\u00a0Qual o sexo da crian\u00e7a apresentado no cari\u00f3tipo?<br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">c)<\/strong>\u00a0A s\u00edndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino? Justifique sua resposta.<br class=\"ng-scope\" \/><br class=\"ng-scope\" \/><strong class=\"ng-scope\">Orienta\u00e7\u00f5es importantes:<\/strong><br class=\"ng-scope\" \/>1. Leia o livro da disciplina.<br class=\"ng-scope\" \/>2. Assista \u00e0s aulas conceituais e ao vivo.<br class=\"ng-scope\" \/>3. Baixe o &#8220;Formul\u00e1rio Padr\u00e3o do MAPA&#8221;, dispon\u00edvel no ambiente Studeo, na pasta \u201cMaterial da Disciplina\u201d, e preencha corretamente todos os campos solicitados.<br class=\"ng-scope\" \/>4. Anexe seu \u201cFormul\u00e1rio Padr\u00e3o do MAPA\u201d respondido, no espa\u00e7o espec\u00edfico da atividade MAPA.<br class=\"ng-scope\" \/>5. Antes de clicar em &#8220;Finalizar&#8221; certifique-se que o arquivo anexado \u00e9 o correto.<br class=\"ng-scope\" \/>6. Lembre-se de clicar em \u201cFinalizar\u201d para efetivar sua participa\u00e7\u00e3o.<br class=\"ng-scope\" \/>7. Caso utilize materiais de outros autores, n\u00e3o se esque\u00e7a de referenciar corretamente, pois o uso de trechos ou textos n\u00e3o referenciados ser\u00e1 considerado pl\u00e1gio.<br class=\"ng-scope\" \/>8. A equipe de professores mediadores est\u00e1 \u00e0 sua disposi\u00e7\u00e3o para o atendimento das d\u00favidas por meio do \u201cFale com o Mediador\u201d em seu Studeo. Aproveite essa ferramenta!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Texto introdut\u00f3rioProblemas de sa\u00fade, s\u00edndromes e doen\u00e7as podem ser causadas por altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas e muta\u00e7\u00f5es de DNA.As s\u00edndrome causadas por<\/p>\n","protected":false},"featured_media":2326,"template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0},"product_brand":[],"product_cat":[31],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-5702","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","4":"has-post-thumbnail","6":"product_cat-farmacia","8":"first","9":"instock","10":"shipping-taxable","11":"product-type-simple"},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Mapa - Fundamentos de Gen\u00e9tica Humana 52\/2025<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Atividade Mapa - Fundamentos de Gen\u00e9tica Humana 52\/2025 &#8902; Unicesumar. 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