MAPA Genética e Embriologia 51/2025
A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução progressiva da produção da enzima lactase ao longo da vida, particularmente após o desmame. Essa condição é amplamente determinada por variações no gene LCT, que codifica a lactase. A forma primária geralmente segue um padrão de herança autossômica recessiva (aa), em que indivíduos com uma cópia do alelo persistente da lactase e uma cópia do alelo não persistente podem continuar produzindo lactase suficiente para digerir a lactose, enquanto aqueles com duas cópias do alelo não persistente experimentam sintomas de intolerância a partir da infância ou adolescência.
Em contraste, a intolerância congênita à lactose, uma forma rara, ocorre devido a mutações no gene LCT resultantes da ausência completa da lactase desde o nascimento. Essa condição é herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, é uma herança autossômica recessiva (aa), o que significa que a criança precisa herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais para desenvolver a condição. Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não possuem capacidade de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida, apresentando sintomas gastrointestinais graves quando expostos ao leite ou derivados. Assim, enquanto a intolerância primária envolve uma redução progressiva na produção de lactase, a congênita é causada por uma mutação genética grave que impede a produção da enzima desde o nascimento (Troelsen; Rasmussen, 2005).
CASO
Um casal que pretendem ter filhos, e ambos apresentam a intolerância à lactose congênita na família, e querem saber as probabilidades de terem filhos com essa condição. Assim, para facilitar os estudos, foram traçados os heredogramas da família de cada um dos indivíduos do casal (II-2 e II-3), como apresentado abaixo.
Sabendo que os afetados (apresentam intolerância) estão pintados no heredograma, responda às questões a seguir.
a) Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos? Os indivíduos do casal são o II-2 e II-3.
b) Qual a probabilidade do casal (II-2 e II-3) ter uma criança com intolerância à lactose congênita? Para resolver essa questão, utilize e apresente o quadro de Punnet assim como uma resposta discursiva do resultado.
ESTUDO DE CASO – PARTE 2
Suponha que a enzima lactase normal (NÃO mutante) apresente a seguinte sequência de aminoácidos:
Metionina – Arginina – Leucina – Valina – Isoleucina – Prolina – Asparagina
Observação: a sequência de aminoácidos apresentada não corresponde à real, a sequência apresentada é apenas uma simulação para fins didáticos.
Sabendo da sequência da lactase normal, continue resolvendo o caso do casal, apresentado anteriormente.
Mesmo conhecendo as chances de terem filhos com intolerância à lactose (causada por mutação genética), o casal engravidou e decidiu realizar um teste de sequenciamento de DNA para saber se o feto possui intolerância à lactose congênita. A seguir, veja a sequência do gene (presente no DNA molde) da enzima lactase.
TAC TCC CAT CAC TAG GGG TTG
Agora, responda:
a) Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê? Para isso realize a transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de aminoácidos encontrado.
b) Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência normal para a enzima lactase, pode-se considerar que o bebê apresenta ou não apresenta intolerância à lactose, causada por uma mutação genética? Justifique sua resposta.
Observação: para responder à questão 2, utilize a tabela de código genético apresentada a seguir.
Fonte: http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/galeria/detalhe.php?foto=138&evento=2. Acesso em: 14 jan. 2024.
ORIENTAÇÕES PARA ELABORAR E ENVIAR A ATIVIDADE MAPA:
Sobre o arquivo a ser enviado:
> Utilize o formulário padrão para realização do MAPA disponível em > Material da Disciplina.
> O arquivo deve ser enviado exclusivamente pelo seu Studeo no campo “MAPA” desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA não é considerada. Apenas formato PDF e DOC-x são aceitos.
> Somente UM arquivo pode ser anexado no Studeo.
> A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça com cuidado, responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto.
Problemas frequentes a evitar:
> Identifique o arquivo com o seu primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar. Exemplo: MAPA_*nome da disciplina.pdf. Se o nome tiver caracteres estranhos (principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir abrir o seu trabalho e ele pode ser zerado.
> Verifique se você está enviando o arquivo corretamente. Arquivo trocado, faltando informações, não serão concedidas reaberturas de atividade dentro e após o prazo da mesma.
> Se você usa OPEN OFFICE ou MAC transforme o arquivo em PDF para evitar incompatibilidades.
Como enviar o seu arquivo:
> Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, tem uma caixa de envio de arquivo. Basta clicar e selecionar sua atividade ou arrastar até ela.
> Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez finalizado você não poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link gerado da sua atividade e faça o download para conferir.
Bons estudos!